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2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查

来源: 自学库    发布:2023-07-30     [手机版]    
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正确答案:A。A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C.46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q) 更多儿科学主治医师考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为

A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)


2. [单选题]小儿能控制排尿的年龄为

A. 8个月
B. 1岁
C. 3岁
D. 4岁
E. 5岁


3. [单选题]足月婴儿出生时全身皮肤青紫,Apgar评分为3分。查体:昏迷,反射消失,肌张力低下。心率慢,呼吸不规则,诊断为缺氧缺血性脑病,临床分度为

A. 极轻度
B. 轻度
C. 中度
D. 重度
E. 极重度


4. [单选题]小儿尿路感染最常见的病原菌是( )

A. 大肠杆菌
B. 克雷伯杆菌(klebsiella spp)
C. 变形杆菌(proteus)
D. 铜绿假单胞菌
E. 金黄色葡萄球菌


5. [单选题]进行性加重,并伴有频繁呕吐的患儿病程2个月,头痛应首先考虑

A. 化脓性脑膜炎
B. 偏头痛
C. 屈光不正
D. 颅内肿瘤
E. 癫痫


6. [单选题]共同γ链(γc)不是以下哪种细胞因子的受体

A. IL-7
B. IL-2
C. IL-9
D. IFN-γ
E. IL-4


7. [单选题]下列哪个病不属于单基因病

A. 血友病甲
B. 红绿色盲(blindness)
C. 唐氏综合征(先天愚型)
D. 肾性尿崩症(diabetes insipidus)
E. 苯丙酮尿症


8. [单选题]患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致

A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠


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