1. [多选题]下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征
A. 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B. 常有皮肤湿疹
C. 眼距宽
D. 两眼外上斜
E. 鼻梁低平
2. [单选题]女婴，8个月，母乳喂养。新生儿期(neonatal period)因黄疸测血清胆红素170μmol／L，本次因半个月来面色苍黄，智力及动作发育倒退而入院。
A. 首选的检查项目是
B. 骨髓检查
C. 脑电图检查(eeg examination)
D. 血常规，包括血细胞形态
E. 血清叶酸、维生素B12含量测定
F. 血免疫球蛋白测定
3. [多选题]5岁。3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断()
A. 地中海贫血
B. 戈谢病
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 尼曼匹克病
E. 糖原累积病
4. [单选题]患儿男，14岁，乏力、面色苍白6个月，一年前有急性肾炎病史，近2个月夜尿增多，血压140／90mmHg，尿常规：PRO(+～++)，RBC 3～5个／HP。血常规示Hb 98g／L。该患儿最可能的诊断是
A. 急性肾炎恢复期
B. 急进性肾炎
C. 肾炎型肾病综合征
D. 慢性肾炎
E. 迁延性肾炎
