患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因

1. [单选题]患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

A. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解和丙酮酸分解障碍

2. [单选题]喉梗阻的主要表现是

A. 咳嗽
B. 声音嘶哑
C. 吸气性呼吸困难
D. 肺部哮鸣音
E. 吞咽困难

3. [单选题]患儿，男，7岁，发作性愣神，数秒钟缓解，诊为癫痫，失神发作。其脑电图特点为

A. 中央、中颞区棘慢波
B. 过度换气痫样放电减少
C. 慢波睡眠期痫样放电增多
D. 全导对称同步3Hz棘慢波
E. 背景活动减慢

4. [单选题]新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过( )

A. 2毫米
B. 4毫米
C. 3毫米
D. 5毫米

5. [单选题]男，7岁，反复发热、咳嗽，5～6次／年。多次诊断为化脓性扁桃体炎

A. 扁桃体切除
B. 免疫调节剂
C. 抗生素+抗病毒药
D. 纤维支气管镜局部灌洗治疗
E. 肺叶切除 以下情况，应采取哪项治疗

6. [单选题]D／G易位型Down综合征

A. 46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)
B. 46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)
C. 46，XX(XY)，+21
D. 45.XO
E. 46，XX(XY)／47，XX(XY)+21

7. [多选题]下列哪些项与新生儿肺透明膜病^{(hyaline membrane disease of newborn)}的病理生理有关

A. 肺内淋巴管和静脉运转体液功能不完善
B. 肺泡表面活性物质缺乏，表面张力增加，呼气时肺泡萎陷
C. 气体交换减少，产生缺氧、酸中毒和肺血管痉挛使青紫加重
D. 肺组织缺氧，毛细血管和肺泡壁渗透性增高，液体外漏
E. 血浆纤维蛋白渗入肺泡，形成嗜伊红透明膜，更阻碍了换气

8. [单选题]1岁男孩，近2个月反复感冒，渐消瘦，近10天来低热，盗汗明显，爱哭闹，夜睡不安，有时呕吐。查：营养较差，浅表淋巴结不大，颈无抵抗，心肺 (-)，脑膜刺激征(-)，胸片示肺门增大，红细胞沉降率40mm／h，PPD试验硬结直径16mm。下列处理哪项不妥

A. 异烟肼全日量的一半静滴
B. 最初3个月可用3～4种抗结核药联合治疗
C. 抗结核药物须用1．5～2年
D. 开始加用泼尼松，按1mg／(kg.d)口服
E. 可行鞘内注射抗结核药物

9. [多选题]小儿巨大肾积水^{(giant hydronephrosis)}的定义是指

A. 肾积水容量超过300ml
B. 超过24小时尿液总量的肾脏积水
C. 导致肾实质显著破坏、肾功能严重丧失的肾积水
D. 肾脏体积巨大，体表能扪及巨大包块
E. 肾积水容量超过800ml

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