1. [单选题]目前重症联合免疫缺陷病的最佳治疗方案是
A. 造血干细胞移植
B. 胎儿肝脏移植
C. 静脉注射大剂量免疫球蛋白
D. 胎儿胸腺移植
E. 基因治疗
2. [单选题]确诊此病，首选哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 血清碱性磷酸酶测定
C. 血胆固醇、甘油三酯测定
D. 血电解质钠、钾、氯、钙测定
E. 血清TSH、T4、T3测定
3. [单选题]2岁小儿，生后4个月出现发绀，哭吵甚时有抽搐史。查体：发育差，紫绀明显，心前区可闻及Ⅲ级左右收缩期的喷射音，胸片示：肺血少。右心室(right ventricle)增大，心腰凹陷，呈靴形心。此患儿的诊断应是（ ）。
A. 法洛四联症
B. 动脉导管未闭
C. 肺动脉狭窄
D. 室间隔缺损
E. 房间隔缺损
4. [单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是
A. 角膜K－F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg/g(肝干重)
D. 典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24小时尿排铜>300μg
5. [单选题](89～90题共用备选答案)
A. 新生儿期(neonatal period)
B. 3个月
C. 8个月
D. 1周岁左右
E. 1周岁以后
F. 如果小儿发育正常，多大时头围比胸围大1～2cm
6. [单选题]最常应用的快速起效的静脉利尿药为
A. 呋塞米
B. 氢氯噻嗪
C. 螺内酯
D. 地高辛
E. 多巴胺
7. [单选题]患儿再次发作，开始为左上下肢有节律地抽动，5分钟后逐渐出现面部及右上下肢抽动，意识由清醒至模糊，最后意识完全丧失，大小便失禁。此时应诊断为
A. 复杂部分性发作伴全身性泛化
B. 简单部分运动性发作伴全身性泛化
C. 阵挛发作伴全身性泛化
D. 肌阵挛发作伴全身性泛化
E. 强直阵挛发作伴全身性泛化
8. [单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在
A. 大脑皮质(cerebral cortex)
B. 基底神经节(basal ganglia)
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑于网状系统
9. [单选题]7个月患儿吐泻2天，呼吸46次／分，脉搏140次／分，前囟2cm×2．5cm，明显凹陷，皮肤弹性较差，心音稍钝，血清钠135mmoL／L，血清钾4mmoL／L，CO2CP 11．3mmoL／L。
A. 此患儿脱水的程度及性质应考虑为
B. 轻度等渗性脱水
C. 轻度低渗性脱水
D. 中度低渗性脱水
E. 中度等渗性脱水
F. 中度高渗性脱水
