1. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]下列哪种说法是不正确的
A. 计划设计是评价的依据
B. 评价贯穿于计划设计和执行始终
C. 计划设计、执行和评价是三个不同既有联系又有区别的统一体
D. 计划设计、执行和评价是没有联系的三个独立步骤
E. 在计划中也涉及评价内容
3. [单选题]男婴，生后4天，因生后即青紫就诊。查体：新生儿貌，中度发绀，呼吸促，心脏杂音不明显(not obvious)。超声心动图检查示心房正位，心室右襻，主动脉位于右前方，起自右室，肺动脉位于左后方，起自左室，房间隔中部回声脱失5mm，室间隔完整，于主动脉弓降部可见一管道与肺动脉相通。
A. 初步诊断考虑为
B. 完全性大动脉转位
C. 右室双出口
D. 左室双出口
E. 动脉导管未闭
F. Taussin-Bing畸形
4. [单选题]患儿男，5个月10天。“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史。查体：T 36．3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为
A. 肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)
B. 结节胜硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病Ⅰ型
5. [单选题]下列哪项不是婴儿脊肌萎缩症的主要临床特点
A. 进行性四肢无力，自主运动减少，预后不良
B. 肌肉弛缓，张力极低，肌肉萎缩明显
C. 肌电图见失神经支配改变
D. 常伴感觉障碍
E. 肌酸磷酸激酶(CPK)正常
6. [单选题]患儿一般不会出现哪种并发症
A. 支气管肺炎
B. 充血性心力衰竭
C. 感染性动脉炎
D. 感染性心内膜
E. 红细胞增多症
7. [多选题]小儿败血症的主要临床特点
A. 起病急骤，高热
B. 皮疹及瘀点
C. 全身性症状重，头痛、呕吐及惊厥
D. 严重者发生感染性休克
E. 肝大、脾大
8. [单选题]胎儿期是指
A. 从受精卵形成到满37周
B. 从受精卵形成到胎儿出生
C. 从受精开始到满40周
D. 从末次月经开始到胎儿出生
E. 从末次月经开始到满40周
9. [单选题]Apgar评分的内容主要包括()。
A. 心率、呼吸、哭声、肤色、拥抱反应
B. 心率、呼吸、哭声、肤色、出生体重
C. 心率、呼吸、肌张力、吸吮力、肤色
D. 心率、呼吸、对刺激反应、肌张力、肤色
E. 心率、呼吸、哭声、对刺激反应、肤色
10. [多选题]流行性腮腺炎合并心肌炎时可做哪些检查
A. 超声心动图
B. 心电图
C. 心肌酶谱
D. 脑脊液检查
E. 免疫球蛋白
