1. [单选题]唐氏综合征
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶(hexosaminidase)缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
2. [单选题]确诊需做下列哪些检查
A. 头颅CT
B. 血培养
C. 脐分泌物涂片找细菌
D. 脑脊液检查(examination of cerebrospinal fluid)
E. 以上检查均应完善
3. [单选题]哪一项治疗不适用于本病例
A. 青霉素
B. 呋塞米
C. 利血平
D. 输新鲜血
E. 卧床休息、低盐饮食
4. [单选题]频繁出现惊厥是大脑皮质未完全形成
A. 神经末梢
B. 神经轴索
C. 神经髓鞘
D. 神经轴突
E. 神经元
5. [单选题]3岁男孩，右膝关节轻微碰后肿痛1天，无发热。查体：右膝关节明显红肿，活动受限，表皮无破损，皮肤、黏膜无出血点和淤斑，血小板正常。最佳治疗是
A. 给予热敷
B. 输血小板
C. 输全血
D. 静脉点滴抗生素
E. 输第Ⅷ因子
6. [单选题]患儿，3岁，身材矮小(short stature)来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糙苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟钝。为明确诊断，首先应作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血ISH、T4、T3
E. 智能筛查
7. [单选题]急性白血病患儿发生急性肾衰竭最常见的原因是
A. 肾脏白血病细胞浸润
B. 剧烈呕吐和腹泻所致严重失水
C. 高尿酸(high lithemia)血症和尿酸性肾病
D. 肾盂肾炎
E. 大量使用肾毒性化疗药物或抗生素
