1. [填空题] 患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。
该病的遗传方式主要为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 线粒体遗传(mitochondrial inheritance)
2. [单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是
A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤、虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形
3. [单选题]4岁患儿，8月份因高热、头痛、抽搐、昏迷3天入院。体检：T40℃，P100次/分，深昏迷，呼吸浅表且节律不齐，瞳孔大小不等，对光反射迟钝，颈抵抗，巴氏征阳性。首先采取下列哪项措施为妥( )
A. 快速滴注20%甘露醇
B. 静滴肾上腺皮质激素
C. 静推地西泮
D. 静滴洛贝林
E. 物理降温
4. [多选题]不属于21-三体综合征常见体征的是 ( )
A. 眼距宽，眼外侧上斜
B. 舌常伸于口外
C. 韧带松弛，四肢及指趾细长
D. 头围正常
E. 骨龄落后
