1. [单选题]当毛细血管血(capillary blood)液中还原性血红蛋白达到多少浓度时患儿出现发绀症状
A. 3g／L
B. 4g／L
C. 5g／L
D. 6g／L
E. 7g／L
2. [多选题]男，2岁。生后母乳不足，未及时添加辅食，食欲差，有时腹泻，逐渐消瘦。因清晨出现面色苍白、大汗淋漓急诊来院。体检：体重7kg，皮下脂肪减少，腹壁皮下脂肪厚度<0. 4cm，皮肤干燥、苍白，肌张力明显减低，肌肉松弛。脉细无力，心音较低钝。
A. 营养性贫血
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 营养不良
D. 腹泻病
E. 心功能不全
F. 肌无力
3. [单选题]对于病人的诊断，无关的检查是
A. 疲劳试验
B. 新斯的明试验
C. 脑血管造影
D. 血清乙酰胆碱受体抗体测定
E. 腾喜龙试验
4. [单选题]下列哪项实验室检查对诊断最有意义
A. 血清铜蓝蛋白
B. 尿铜测定
C. 血铜测定
D. 肝功能检查
E. 同位素铜结合试验
5. [单选题]男婴，营养状况良好，体重7kg，能坐，前囟2cm×2cm。
A. 男婴最可能的年龄是
B. 4～5个
C. 5～6个月
D. 7～8个月
E. 8～9个月
F. 10～12个月
6. [单选题]患儿女，4岁。因反复惊厥半年入院。患儿惊厥表现呈全身性发作，无智力障碍，视力正常。查体见右侧面部眼角下区有一约3cm×2cm大小血管痣，脑电图示左侧枕叶见棘慢综合波。cT示左侧顶枕部脑回表面密度不均匀之多条弧线样钙化。最可能的诊断为
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
7. [单选题]以下哪项病史或体征有助于该病病因诊断
A. 头发黄、皮肤白，鼠尿味
B. 新生儿窒息史
C. 新生儿高胆红素血症史
D. 黏液水肿貌、身材不匀称，矮小
E. 眼距宽，鼻梁塌，伸舌，通贯掌
8. [单选题]男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为
A. DMD／BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病
9. [多选题]患儿，女，12岁，因“发热、口腔溃疡及膝关节肿痛半个月，面部皮疹3天”收入院。曾经给予抗感染及抗过敏治疗，效果不明显。查体：T38℃，面部有红斑，有的融合成片，口腔多发溃疡，双肺呼吸音粗，未闻及啰音。心脏、腹部未见异常。双膝关节肿，但无红热，浮髌征阴性。实验室检查：抗核抗体 (+)，抗双链DNA抗体(+)。
A. 为确定诊断需进一步做的检查包括
B. 血常规
C. 尿常规
D. 胸片
E. 心电图
F. 血生化
10. [单选题]其可能的病因为
A. 神经纤维瘤病
B. 结节性硬化
C. 苯丙酮尿症
D. 脑性瘫痪
E. 多发性硬化
