1. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全(testicular hypoplasia)
E. 21-三体综合征
2. [单选题]身材矮小，常在第三百分数左右，年身高增长大于4cm，智力和性发育正常
A. TURNER综合征
B. 家族性矮身材
C. 先天性甲低
D. 性早熟
E. 生长激素缺乏
3. [单选题]D／G易位型Down综合征
A. 46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)
B. 46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)
C. 46，XX(XY)，+21
D. 45.XO
E. 46，XX(XY)／47，XX(XY)+21
4. [单选题]15个月( )
A. 抬头很稳
B. 独坐稳
C. 独站片刻
D. 独走稳
E. 双脚并跳
