苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

1. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [单选题]抽动-秽语综合征的发病机制是

A. 多巴胺能神经元^{(dopaminergic neurons)}的功能增强
B. 多巴胺能神经元^{(dopaminergic neurons)}的功能减低
C. 胆碱能神经元功能增强
D. 胆碱能神经元功能减低
E. 肾上腺素能神经元功能增强

3. [单选题]为改善患儿症状，可进行何种治疗

A. 躯体训练(PT)
B. 技能训练(OT)
C. 物理治疗
D. 口服氯硝安定缓解肌张力
E. 以上都正确

4. [单选题]下列X线表现该病符合的是

A. 两肺充气不足，有网状细颗粒影
B. 两肺散在粗颗粒影，并局限性肺气肿
C. 两肺斑片状渗出影
D. 两肺门影密度高、增大，心影增大
E. 两肺纹理粗，右侧叶间胸膜积液

5. [单选题]UCG提示有赘生物，最主要的诊断是

A. 败血症
B. 亚急性细菌性心内膜炎^{(subacute bacterial endocarditis)}
C. 尿路感染
D. 风湿热
E. 急性肾炎^{(acute nephritis)}

6. [单选题]体重超过同性别、同身高正常儿均值的30％～39％，此患儿属

A. 肥胖症
B. 中度肥胖
C. 重度肥胖
D. 轻度肥胖
E. 以上都不是

7. [单选题]此患儿最可能出现的化验结果是MCV(n)MCH(ps)MCHC(％)

A. 80～90 28～32 32～38
B. ＞94 ＞32 32～38
C. 80～94 ＞32 32～38
D. 80 28 32～38
E. 80 28 32

8. [单选题]1岁患儿，生后牛奶喂养，未加辅食，晒太阳少，平日易腹泻。体检：发育营养中等，无特殊外貌，有肋骨串珠及郝氏沟，轻度鸡胸，化验血钙2．0mmol／L，血磷1．0mmol／L，碱性磷酸酶高。

A. 该患儿最可能出现的检查异常为
B. X线片长骨短粗和弯曲
C. 甲状旁腺素下降
D. 智商明显下降
E. 尿磷排出明显减少
F. 25(OH)D3下降

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