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确诊该病的基因突变位点是

来源: 自学库    发布:2023-08-29     [手机版]    
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正确答案:CDE。A.Btk B.CD40L C.CYBB D.ATM E.CYBA 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [多选题]确诊该病的基因突变位点是

A. Btk
B. CD40L
C. CYBB
D. ATM
E. CYBA


2. [单选题]男孩,7岁,1周前开始发热,全身不适,食欲下降,大便干结,轻度腹胀,近2日轻咳无痰。体检:体温38.9℃,神志清,软弱,心脏无异常,两肺呼吸音略粗,肝肋下2cm,脾肋下1.5cm,无压痛。血常规:白细胞数4.6×109/L,中性粒细胞0.68,嗜酸粒细胞计数为0,肥达反应:O效价1:40,H效价1:80,胸部x线正常。

A. 最可能的诊断是
B. 流行感冒
C. 急性支气管炎
D. 伤寒
E. 病毒性肝炎(induced hepatitis)
F. 早期肺炎


3. [单选题]5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致

A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠


4. [单选题]室性心动过速是指连续发生了多少次的室性期前收缩

A. 2次
B. 3次
C. 4次
D. 5次
E. 6次


5. [单选题]女性,13岁,幼时常感冒,婴儿期即发现胸骨左缘第2肋间连续性杂音。诊断为先天性心脏病动脉导管未闭,行结扎手术,术后出现声音嘶哑,最可能原因为

A. 喉上神经损伤
B. 长时间气管插管损伤
C. 肺部感染
D. 喉返神经损伤
E. 血肿压迫


6. [单选题]对此患儿休克进行监测补液的最佳指标是

A. 血压
B. 脉压
C. 尿量
D. 中心静脉压
E. 肺动脉楔压


7. [单选题]属于性早熟年龄范围的是

A. 男孩10岁
B. 女孩10岁
C. 男孩14岁
D. 女孩9岁
E. 男孩9岁前


8. [多选题]母乳性黄疸的临床特点有哪些

A. 黄疸在2~3周达高峰
B. 黄疸退而复现
C. 停止哺乳2~3d后黄疸明显消退
D. 血清胆红素以直接胆红素升高(bilirubin increased)为主
E. 患儿一般情况良好


9. [单选题]3岁女孩,经常反复泌尿系感染,经过造影检查确诊为原发膀胱输尿管反流。造影显示造影剂反流使输尿管轻度扩张和弯曲,肾盂轻度扩张和穹隆轻度变钝,确诊膀胱输尿管反流的检查()。

A. 静脉肾盂造影
B. CT
C. MRI
D. B超
E. 排尿性膀胱尿道造影


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