1. [单选题]7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题](72～75题共用备选答案)
A. 足月新生儿
B. 正常出生体重新生儿
C. 极低出生体重儿
D. 巨大儿
E. 低出生体重儿
F. 初生1小时内体重不足2500克者
3. [单选题]该病属于哪种类型的疾病
A. 溶酶体病(lysosomal disease)
B. 过氧化物体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸、有机酸病
4. [多选题]患儿在治疗期间，突然四肢抽动，需要采取下列哪些措施
A. 吸氧
B. 静脉缓慢注射苯巴比妥20mg／kg
C. 增加脱水剂(dehydrating agent)的应用
D. 吸痰，清除咽喉部的分泌物
E. 监测血糖、电解质
5. [多选题]患儿，女，7岁，因“发作性意识丧失3个月”来诊。发作10余次／d，每次持续10余秒，发作时不摔倒，可由过度呼吸诱发。
A. 为明确诊断应进行的检查有
B. 脑脊液检查
C. 血常规
D. 血生化
E. 脑电图
F. 颅脑CT或MRI
6. [单选题][假设信息]病人住院过程中出现烦躁，呼吸加速，出汗，四肢发冷，心率加速达每分钟160次，心音低钝，肝脏进行性增大，应考虑为
A. 急性肺水肿
B. 呼吸衰竭
C. 心力衰竭
D. 中毒性脑病
E. 脱水、酸中毒
7. [单选题]该患：儿进行有关性激素水平测定，其结果是
A. LH↓、FSH↓、E2(下标)↓
B. LH↑、FSH↓、E2(下标)↓
C. LH↑、FSH↑、E2(下标)↓
D. LH↓、FSH↑、E2(下标)↑
E. LH↑、FSH↑、E2(下标)↑
8. [单选题]有关结核的病因和发病机制中，错误的是
A. 结核菌属于分枝杆菌属
B. 对人类致病的结核菌为人型和牛型两种
C. 呼吸道为主要传播途径，少数经消化道传染
D. 结核病的免疫为细胞免疫
E. 结核感染后产生的变态反应属Ⅱ型变态反应
