1. [单选题]7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]引起儿童心肌炎的最常见的病毒是下列哪一种
A. 腺病毒
B. 流感病毒组
C. 埃可病毒
D. 柯萨奇病毒B
E. EB病毒
3. [单选题]治疗该病例的主要药物是
A. 非甾体抗炎药
B. 糖皮质激素
C. 抗疟药
D. 静脉注射丙种球蛋白
E. 甲氨蝶呤
4. [单选题]女，1.5岁，1个月前患肠炎，住院好转,出院后近1周又发生腹泻，大便3～5次/天，时稀时稠。患儿系足月产，生后牛奶喂养，未加辅食，查体：BP80/50mmHg，消瘦，貌似老人,5kg,眼窝及前囟明显凹陷，皮肤弹性差,心率120次/分，双肺未闻及啰音，腹软，腹壁脂肪消失。考虑诊断为
A. 轻度营养不良，慢性肠炎，重度脱水
B. 重度营养不良，慢性肠炎，重度脱水
C. 中度营养不良，迁延性肠炎，重度脱水
D. 中度营养不良，慢性肠炎，中度脱水
E. 重度营养不良，迁延性肠炎，中度脱水
5. [多选题]新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心,并应当具备下列条件:( )
A. 具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员
B. 具有与所开展工作相适应的技术和设备
C. 符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定
D. 符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求
E. 符合《医疗机构管理条例》
6. [单选题]男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用
A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验
7. [多选题]8个月婴儿，因面色苍黄，表情呆滞，少哭、不笑1个月来院就诊。诊为巨幼细胞贫血。下列哪项不符合其诊断的是()。
A. 红细胞平均血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin)浓度(MCHC)
B. 红细胞体积增大
C. 红细胞平均容积(MCV)>94fl
D. 红细胞数的减少比血红蛋白减少明显
E. 骨髓象：细胞系显示胞核发育落后于胞体
8. [多选题]下列那种病是多基因遗传病()。
A. 先天性心脏病
B. 21一三体综合征
C. 地中海贫血
D. 苯丙酮尿症
E. Turner综合症
9. [单选题]女孩，5岁，患有原发性肺结核(epituberculosis)，其病理转归最常见的是
A. 吸收、钙化和硬结形成
B. 原发灶扩大、产生空洞
C. 血性播散
D. 发展为结核性胸膜炎
E. 导致支气管内膜结核
