1. [单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时
A. 幼儿期以后
B. 学龄期(school age)以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制
2. [单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病
A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小
3. [单选题]营养不良的最初症状是( )
A. 智力发育停滞
B. 肌肉张力低下
C. 身长低于正常
D. 体重不增或下降
E. 运动功能发育迟缓
4. [单选题]与新生儿出血症有关的凝血因子是
A. Ⅱ Ⅴ Ⅶ Ⅸ
B. Ⅱ Ⅶ Ⅸ Ⅹ
C. Ⅱ Ⅶ Ⅷ Ⅸ
D. Ⅱ Ⅶ Ⅸ Ⅺ
E. Ⅶ Ⅷ Ⅸ Ⅹ
5. [单选题]5岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为：46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
