6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体

1. [单选题]6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化^{(masculinization)}，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

A. 3Β-羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症

2. [多选题]儿童健康管理服务规范的服务对象为()

A. 辖区内0-6岁户籍儿童
B. 辖区内居住的0-6岁儿童
C. 辖区内0-3岁户籍儿童
D. 辖区内居住的0-3岁儿童

3. [单选题](46～47题共用题干)

A. 患儿，女，4岁，1周来双眼睑下垂，复视。晨清暮重。休息后好转，反复眨眼后加重。
B. 对于明确诊断，哪项检查是不必要的^{(unnecessary)}
C. 脑电图
D. 肌电图
E. 新斯的明试验
F. 乙酰胆碱受体抗体测定
G. 胸部X线检查

4. [单选题]6个月男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大，血钠126mmol／L，血钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症，此病是哪种酶缺陷

A. 3-β羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}
B. 11-β羟化酶
C. 17-羟化酶
D. 18-羟化酶
E. 21-羟化酶

5. [多选题]典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为()。

A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 四氢生物蝶呤合成酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 苯丙氨酸-4-羟化酶
E. GTP环化水合酶

6. [单选题]如果此患儿ASO升高，补体C3降低，诊断是

A. IgA肾病
B. 慢性肾小球肾炎
C. 急性链球菌感染后肾炎
D. 急进性肾炎
E. 狼疮性肾炎

7. [单选题]如患儿在治疗过程中出现嗜睡、吸吮无力、拥抱反射减弱、肌张力降低等表现，应考虑存在

A. 低血糖
B. 低钙血症
C. 胆红素脑病
D. 败血症
E. 维生素D缺乏

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