1. [多选题]现已进行新生儿筛查的疾病是
A. 糖原累积病
B. 先天愚型
C. 肝豆状核变性
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性甲状腺功能减低症
2. [单选题]男，14岁，因受凉后发热、咳嗽，次日出现全身水肿、尿少，血压18/12kPa（135/90mmHg）。血象：Hb82g/L，WBC4.1×10g/L，N0.70，L0.30。尿常规：尿蛋白++，RBC++/HP，WBC5~6个/HP，颗粒管型0~2个/HP，尿比重1.010。最可能的诊断是
A. 慢性肾炎急性发作(acute attack of chronic glomerulonephri)
B. 急性肾炎(acute nephritis)严重病例
C. 急进性肾炎
D. 肾结核
E. 肾病综合征
3. [单选题]以下哪项不是使用激素的指征
A. 过敏性紫癜有腹痛和关节症状
B. 风湿性(rheumatic)心脏炎
C. 系统性红斑狼疮
D. 类风湿病(rheumatoid disease)伴心包炎
E. 川崎病合并冠状动脉瘤
4. [单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人
A. 46，xx（或XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D. 47，xx（或XY），+21
E. 46，XX（或XY）/47，+21
