确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是

1. [单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是

A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验

2. [单选题]患者，男，7岁，乏力、腹胀半年。查体：贫血貌，肝在右肋下2cm，脾于左肋下7cm触及，血红蛋白65g／L，白细胞2l×109／L，分类可见中、晚幼粒为主，PLT 400×109／L，NAP积分降低。可能的诊断为

A. 脾功能亢进
B. 慢性粒细胞白血病
C. 类白血病反应
D. 骨髓纤维化
E. 黑热病

3. [多选题]肝豆状核变性属于()

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 性染色体遗传
D. 分子遗传病
E. 自身免疫性疾病

4. [单选题]男孩，2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症。其血清IgG 2g／L(200mg／d1)，IgA 700mg／L(70mg／d1)，IgM 600mg／L(60mg／d1)，外周血淋巴细胞数^{(peripheral blood lymphocyte count)}正常，骨髓找到浆细胞，细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为

A. 先天性低丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症
C. 选择性IgM缺乏症
D. 获得性免疫缺陷综合征
E. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

5. [多选题]新生儿的神经反射，哪项为正常

A. 觅食反射阳性
B. 握持反射阳性
C. 腹壁反射阴性
D. 拥抱反射阴性
E. 巴宾斯基征阳性

6. [单选题]女孩，8个月。2小时来哭闹，稀便1次。体检：体温37．5℃，神志清，颈无阻力，咽正常，心肺无异常。腹部查体不合作。大便常规：白细胞5～10／HP，红细胞15～0／HP，吞噬细胞0～1／HP，以细菌性痢疾收入院。入院后仍有哭闹，无腹泻。

A. 该病儿最可能的诊断是
B. 急性细菌性痢疾
C. 婴儿急性阑尾炎
D. 急性胃炎
E. 肠套叠
F. 肠痉挛

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