7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆

1. [单选题]7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}
D. 先天性睾丸发育不全^{(testicular hypoplasia)}
E. 21-三体综合征

2. [单选题]小儿时期同时存在蛋白尿和血尿的常见疾病^{(common diseases)}是

A. 肾肿瘤
B. 肾盂积水
C. 急性肾小球肾炎
D. 肾结石
E. 肾病综合征

3. [单选题]G／G易位型Down综合征

A. 46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)
B. 46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)
C. 46，XX(XY)，+21
D. 45.XO
E. 46，XX(XY)／47，XX(XY)+21

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