1. [填空题]女孩.1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
确诊首选检查是
A. 测定血糖
B. 测定血苯丙氨酸浓度
C. 染色体检查
D. 测定血酪氨酸值
E. 肝脏活检病理学检查
2. [单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是
A. 半乳糖激酶缺乏
B. 葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)缺乏
C. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E. 尿苷二磷酸半乳糖(uridine diphosphate galactose)表异构酶缺乏
3. [单选题]结核性脑膜炎早期表现是( )
A. 知觉过敏
B. 发热，头痛，喷射性呕吐
C. 性格改变，发热，呕吐，消瘦，便秘，婴儿可表现腹泻
D. 手足徐动，前囟膨隆
E. 发热，呕吐，面神经瘫痪
4. [单选题]谷类食物与下列哪种食物混合食用，可提高其蛋白质生物价值
A. 鸡蛋
B. 牛奶
C. 虾
D. 大豆
E. 猪肉
5. [单选题]6个月小儿，哪种表现最符合营养性(nutritional)维生素D缺乏性手足搐搦症
A. 抽风后意识障碍
B. 多发生在清晨空腹时的抽搐
C. 发生在春天无热时的抽搐
D. 磕头样发作性痉挛样抽搐
E. 间歇性(intermittent)抽搐伴有痴呆状态
