1. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]婴儿8个月时哪项不正常
A. 体重8kg
B. 比头围43cm
C. 扶着坐
D. 前囟1cm×1cm
E. 后囟已闭
3. [单选题]丘疹性荨麻疹可见
A. 红色纺锤形丘疹
B. 风团
C. 水疱或大疱
D. 丘疱疹
E. 亮红色结节
4. [单选题]抽动障碍的临床特征为
A. 不随意.突发.快速.重复和非节律性的抽动
B. 语言障碍.社会交往障碍(obstacles to social communication).兴趣范围狭窄和行为模式重复刻板
C. 注意力缺陷.多动和冲动
D. 全身强直.阵挛或强直一阵挛性发作(clonic seizure)，意识障碍
E. 紧张不安.忧虑.睡眠障碍及躯体不适症状
5. [单选题]心房的左右之分起始于胚胎的
A. 第1周末
B. 第2周末
C. 第3周末
D. 第4周末
E. 第5周末
6. [单选题]下列哪种癫痫发作类型不属于全身性发作
A. 精神运动性发作
B. 失神发作
C. 强直性发作
D. 失张力发作
E. 肌阵挛发作
7. [单选题]食管病变的胸痛常是
A. 吞咽食物时
B. 深吸气及咳嗽时
C. 酸痛
D. 锥痛
E. 刺痛
8. [单选题]患儿男，8个月。发热、咳嗽4天，加重伴气促2天，精神不振，食欲减退。查体：体温37．9℃，呼吸46次／分，咽部充血，双肺可闻及哮鸣音，心率140次／分，肝脏肋下1．0cm，血常规WBC 8．2×109／L，L0．72，胸片示两肺可见小点片状阴影，伴肺气肿。
A. 对诊断最有价值的实验室检查应是
B. 血常规
C. 血沉
D. 结核菌素试验
E. 呼吸道分泌物(airway secretion)病原抗原检测
F. C-反应蛋白
