1. [单选题]生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检查
A. 血糖测定
B. 尿氨基酸测定
C. 血钙、锌测定
D. 染色体核型分析
E. 血清TSH、T3测定
2. [单选题]本病临床特点，哪项不正确
A. 智力低下
B. 身材矮小(short stature)，四肢短粗，躯干相对较长
C. 生理功能低下
D. 性腺及第二性征发育落后
E. 骨龄正常
3. [单选题]新生儿呕吐最常见的原因是
A. 幽门痉挛
B. 胃食管反流
C. 咽下综合征
D. 胃扭转
E. 感染
4. [单选题]2岁男孩，既往体弱多病(valetudinarianism)，曾接种过BCG，其母最近患肺结核，患儿PPD皮试硬结直径为20mm，4天未消退，ESR52mm/h，胸部X光片发现右侧肺门淋巴结肿大阴影，诊断为
A. 支原体肺炎
B. 原发性肺结核(epituberculosis)
C. 粟粒性肺结核
D. 急性支气管肺炎
E. 以上均不是
5. [单选题]欲判断患儿属于哪一类型的先天性心脏病，首先应采用的最简便的无创性检查是
A. 心脏X线摄片
B. 心电图
C. 超声心动图
D. 心导管检查及心室造影
E. 放射性同位素的心血管造影
