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关于典型苯丙酮尿症,错误的是

来源: 自学库    发布:2023-09-19     [手机版]    
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正确答案:C。A.常染色体隐性遗传 B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.四氢生物蝶呤缺乏 D.大量苯丙酮酸生成 E.甲状腺素、肾上腺素合成减少 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是

A. 常染色体隐性遗传
B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤缺乏
D. 大量苯丙酮酸生成
E. 甲状腺素、肾上腺素合成减少


2. [单选题]如要明确该患儿是否有中性粒细胞缺陷,需进行的免疫学检查为

A. T细胞分类
B. 淋巴细胞转化实验
C. 免疫球蛋白
D. NBT
E. HLA


3. [单选题]注意缺陷多动障碍的临床特征为

A. 不随意.突发.快速.重复和非节律性的抽动
B. 语言障碍.社会交往障碍(obstacles to social communication).兴趣范围狭窄和行为模式重复刻板
C. 注意力缺陷.多动和冲动
D. 全身强直.阵挛或强直一阵挛性发作(clonic seizure),意识障碍
E. 紧张不安.忧虑.睡眠障碍及躯体不适症状


4. [多选题]21-三体综合征的产前诊断可选下列方法

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D. X线检查
E. 超声波检查


5. [单选题]2岁男孩,因右上腹肿物就诊,B超检查诊断为肾内占位病变,经过检查,明确诊断为右侧肾母细胞瘤,如果有主动脉旁淋巴结(para-aortic lymph nodes)肿瘤转移,病变是()。

A. Ⅰ期
B. Ⅱ期
C. Ⅲ期
D. Ⅳ期
E. Ⅴ期


6. [单选题]女婴1岁,发热2天入院。体检无异常发现,尿液分析显示白细胞满视野,诊断为尿路感染,入院后体温呈弛张热,精神萎靡,怀疑并发败血症。如果疾病继续发展(continue to develop),患儿会发生哪种情况

A. 迁徙性化脓性病灶
B. 感染性休克
C. 肺炎
D. 低血糖
E. 水电解质紊乱


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