21-三体综合征，不可能的核型是

1. [单选题]21-三体综合征，不可能的核型是

A. 46，XX(或XY)
B. 47，XX(或XY)，+21
C. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q 21q)
D. 部分细胞为46，XX(或xY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21
E. 45，XX(或XY)，+21

2. [单选题]男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

A. DMD／BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病

3. [单选题]最重要的治疗措施为

A. 限制铜的摄入
B. 护肝治疗
C. 青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D. 输注白蛋白
E. 左旋多巴减轻震颤

4. [单选题]婴儿胎龄40周，生后5小时，择期剖宫产娩出，生后不久出现呻吟，呼吸急促，口中少许泡沫伴口周发绀。查体：呼吸70次／分，双肺呼吸音粗，可闻及粗湿啰音，心率140次／分，胸骨左缘2．3肋间闻及Ⅰ～Ⅱ级收缩期杂音。血气分析结果：pH7．32， PaO26．4 kPa，PaCO26．7 kPa，BE-6mmoL／L，SaO280％。

A. 该婴儿最可能的诊断是
B. 新生儿肺透明膜病
C. 新生儿湿肺
D. 新生儿肺出血^{(neonatal pulmonary hemorrhage)}
E. 新生儿感染性肺炎^{(neonates with infectious pneumonia)}
F. 先天性心脏病

5. [单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验(+)，该患儿的治疗为

A. 补充蛋白质
B. 补充维生素
C. 无特殊治疗
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸

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