男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t(14q21q)，经检查其

1. [单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t(14q21q)，经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为

A. 45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％
B. 45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％
C. 45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％
D. 45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％
E. 46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％

2. [单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

A. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B. 进行肝移植
C. 酶替代治疗
D. 保肝+控制感染和酸中毒
E. 控制酸中毒

3. [单选题]脊柱的3个自然弯曲有利于身体平衡,其中腰椎前凸正常形成的时间是

A. 新生儿
B. 3个月能抬头时
C. 6个月会坐时
D. 1岁能行走时
E. 6～7岁

4. [单选题]先天性风疹患儿的排毒时间可长达

A. 1个月
B. 3个月
C. 6个月
D. 1年
E. 1．5年

5. [多选题]儿童营养性疾病不包括以下哪种疾病?()

A. 中度营养不良
B. 轻度缺铁性贫血
C. 维生素D缺乏性佝偻病^{(vitamin d deficiency rickets)}
D. 出生体重2000克

6. [单选题]5天女婴，家中出生，母乳喂养，2天来皮肤黄染、拒奶、嗜睡，体温不升。查体：面色灰暗，四肢稍凉，脐轮红，可见脓性分泌物^(secretion)，肝脏肋下3cm，脾肋下2cm。

A. 最可能的诊断是
B. 新生儿脐炎，生理性黄疽
C. 新生儿脐炎，母乳性黄疸
D. 新生儿脐炎，新生儿败血症
E. 新生儿脐炎，新生儿溶血病
F. 新生儿脐炎，新生儿肝炎

7. [单选题]足月新生儿肾单位数量与成人相等，每侧肾脏约有肾单位

A. 50万个
B. 100万个
C. 150万个
D. 200万个
E. 300万个

8. [单选题]6岁患儿，以全身严重水肿，尿少1周来诊，尿蛋白(+++)，红细胞15个／HP，血压140／90mmHg，血浆白蛋白35g／L。此患儿可出现下列检查结果，但除外

A. 氮质血症
B. 补体C3下降
C. 红细胞沉降率增快
D. 血急相蛋白升高
E. 血清胆固醇升高

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