BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关

1. [多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 酪氨酸酶

2. [多选题]新生儿家庭访视管理不包括:()

A. 正常新生儿访视
B. 婴幼儿健康管理
C. 新生儿满月健康管理
D. 高危新生儿访视

3. [单选题]6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化^{(masculinization)}，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

A. 3Β-羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症

4. [单选题]重建充分的通气通常会导致新生儿心率( )的改善

A. 逐渐
B. 缓慢

5. [单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t(14q21q)，经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为

A. 45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％
B. 45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％
C. 45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％
D. 45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％
E. 46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％

6. [单选题]足月新生儿，孕42周，出生时有窒息，羊水粪染，生后4小时因气促、发绀而入院，体检发现：患儿全身青紫，反应差，呼吸急促62次／分，面色灰，两肺闻及粗湿啰音，血气结果为pH 7．20，PaO245mmHg， PaCO268mmHg，BE一3mmol／L。

A. 最可能的诊断是
B. 新生儿败血症
C. 新生儿胎粪吸入综合征
D. 新生儿寒冷损伤综合征
E. 新生儿肺透明膜病
F. 新生儿上呼吸道感染

7. [单选题]最佳治疗方案

A. 多种维生素
B. 终身服用甲状腺制剂
C. 碘制剂
D. 手术治疗
E. 不需特殊治疗

8. [单选题]易发生脑血栓

A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 肺动脉瓣狭窄
D. 动脉导管未闭
E. 法洛四联症

9. [单选题]7岁风湿性心脏瓣膜病变患儿，已服用泼尼松2月，近1月来出现低热、盗汗、纳差、咳嗽，PPD皮试(—),胸片示右上肺可见小片状阴影，应考虑合并

A. 原发性肺结核^{(epituberculosis)}
B. 败血症
C. 急性支气管炎
D. 感冒
E. 急性支气管肺炎

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