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5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q)

来源: 自学库    发布:2023-10-20     [手机版]    
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导读

正确答案:A。A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致

A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠


2. [多选题]下列哪项检查有助于排除风湿热(rheumatic fever)

A. X线胸片
B. 肺功能
C. 心电图
D. 心脏超声
E. 血抗“O”检查


3. [多选题]关于重复肾、双输尿管畸形的临床特点,下列不正确的是

A. 是泌尿系常见的先天畸形,单侧较双侧者多
B. 所谓重复肾是指肾体积较正常肾大,形同两肾左右排列
C. 不完全或完全型重复输尿管畸形,输尿管均开口于膀胱内,可无合并症
D. 完全型双重输尿管畸形,输尿管开口于外阴前庭或阴道自幼年就有遗尿
E. 重复肾常合并肾盂肾炎、肾结石、肾积水等症


4. [单选题]为确诊首选的检查是

A. ACTH(促肾上腺皮质激素)
B. UFC(尿游离皮质醇)
C. 17-KS(17-酮类固醇)
D. 17-OHP(17羟孕酮)
E. PRA(肾素)


5. [单选题]惊厥持续状态是指

A. 惊厥持续时间超过1小时
B. 抽搐超过1小时,间期无清醒期
C. 抽搐间期无清醒期
D. 惊厥持续时间超过半小时(half an hour)
E. 抽搐超过半小时(half an hour),间歇期(intermission)意识不清


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