1. [填空题]3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)症
2. [单选题]严重联合免疫缺陷病
A. 口腔发红糜烂
B. 口腔鹅口疮
C. 口腔疱疹
D. 口腔脓肿
E. 口腔柯氏斑
3. [单选题]男性，2天，胎龄34周在家中分娩。因哭声低弱，不吃奶，皮肤发绀8小时来急诊。查体：体重2050g，体温33℃，脉搏112次/分、呼吸66次/分、四肢末梢发绀，凉，双下肢及前臂皮肤发硬，双肺呼吸音粗，心脏正常。吸吮、觅食反射减弱。导致患儿出现上述表现的原因可能是，除了
A. 皮下脂肪中饱和脂肪酸成分少
B. 出生在冬季
C. 体表面积相对较大
D. 皮肤薄嫩，血管多
E. 体温调节功能差
4. [单选题]低渗性脱水对患者的主要威胁是
A. 休克
B. 低钠血症
C. 酸中毒
D. 低钾血症
E. 中枢神经系统并发症
5. [单选题]属于急性风湿热的主要表现
A. 瓣膜病
B. ASO＞500U
C. 红细胞沉降率增快
D. 皮下结节
E. 关节痛
6. [单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是
A. 46，XY，-13，+t(13q21q)
B. 46，XY，-21，+t(21q21q)
C. 46，XY，-22，+t(21q22q)
D. 46，XY，-14，+t(14q21q)
E. 46，XY，-15，+t(15q21q)
7. [单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是
A. 21-三体征
B. 克汀病
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 脑发育障碍
8. [单选题]临床诊断儿童原发型肺结核最有价值的检查是
A. 全面详尽的体格检查
B. 血沉和血常规检查(blood routine examination)
C. 影像学检查
D. 血清结核抗体测定
E. 痰液涂片做抗酸染色找结核杆菌
