1. [单选题]7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题](59～60题共用题干)
A. 男，12岁，既往有肝炎史及反复黑粪史，并曾呕血一次，就诊时仍有黑粪。
B. 如考虑肝硬化的诊断，查体还可有许多体征，除外
C. 肝大
D. 脾大
E. 腹壁静脉曲张
F. 肝掌
G. 左侧锁骨上淋巴结肿大
3. [单选题]患儿女，6个月，发热、咳嗽5天，拒食、双下肢(both lower limbs)水肿、尿少2天入院。出生后反复患肺炎3次，平时汗多。体检：反应差，发育欠佳，体重4kg，唇周发绀，心率160次／分，呼吸60次／分，心界扩大，心音低钝，二尖瓣区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肺部闻及细湿啰音，肝脏肋下3．5cm，质中缘钝，双下肢(both lower limbs)水肿明显。超声心动图提示心内膜增厚。
A. 此患者最可能的临床诊断是
B. 先天性心脏病
C. 病毒性心肌炎
D. 二尖瓣病变
E. 心内膜弹力纤维增生症
F. 急性心包炎
4. [单选题]小儿前囟饱满或紧张见于哪种疾病
A. 佝偻病
B. 小头畸形
C. 中枢感染
D. 脱水
E. 甲状腺功能低下
5. [单选题]关于珠蛋白生成障碍性贫血，下列叙述正确的是
A. 血清铁减少
B. 血清铁结合力增加
C. 红细胞生存期正常
D. 红细胞渗透脆性降低
E. 红细胞体积偏大
6. [单选题]女婴，3天，出生时体重4000g，阴道分娩，产程延长，经产钳助产，右上肢不会活动来院，诊断为右上肢产伤麻痹。对该患儿目前最佳的治疗方案是
A. 立即行臂丛神经探查修补术
B. 康复训练
C. 康复训练+给予神经营养药
D. 观察随诊
E. 立即行臂丛神经探查神经移位术
7. [单选题]引起重症脑炎的主要病毒是
A. 柯萨奇病毒
B. 埃可病毒
C. 腺病毒
D. 单纯疱疹病毒
E. 腮腺炎病毒
8. [单选题]女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断
A. 肝糖原累积症
B. 病毒性肝炎
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼-匹克病
9. [多选题]活动期全身型JRA实验室检查大多存在
A. RF阳性
B. 血沉增快
C. 白细胞增多
D. 肝功能受损
E. ANA阳性
