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单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前

来源: 自学库    发布:2023-08-02     [手机版]    
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导读

正确答案:CDEF。A.连锁分析 B.全基因组扫描 C.对LDLR进行PCR-RFLP D.对LDLR进行PCR-SSCP E.对LDLR进行PCR后直接测序 F.候选基因突变筛查法 更多临床医学检验副高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [填空题] 单基因遗传性疾病(hereditary diseases)的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数单基因遗传性疾病(hereditary diseases)的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变,所以在筛查此病时应采用哪几种方案

A. 连锁分析
B. 全基因组扫描
C. 对LDLR进行PCR-RFLP
D. 对LDLR进行PCR-SSCP
E. 对LDLR进行PCR后直接测序
F. 候选基因突变筛查法


2. [单选题]呈典型小细胞低色素性贫血,可见于缺铁性贫血何期( )

A. 缺铁初期
B. 缺铁潜伏期
C. 轻度缺铁性贫血
D. 重度缺铁性贫血
E. 以上都可以


3. [单选题]酶免疫测定根据抗原抗体反应后是否需要分离结合的与游离的酶标记物而分为下述哪几种类型( )

A. 均相、异相
B. 同相、均相
C. 异相、固相
D. 固相、均相
E. 固相、异相


4. [多选题]sCKR的生物学功能是 ( )

A. 作为CK的转运蛋白,增加局部CK的浓度
B. 作为膜受体的清除形式之一,使细胞对CK的反应性下降
C. sCKR可与mCKR竞争性结合CK,下调CK的效应
D. 高浓度sCKR可抑制相应CK的活性
E. 低浓度sCKR可增强相应CK的活性


5. [多选题]形成狼疮细胞的必备条件(essential condition)

A. 病人血清中存在LE因子
B. 必须有受累或退变的细胞核
C. 具有吞噬能力的白细胞
D. 只能在体内形成
E. 在体外必须孵育,但与孵育温度和时间无关


6. [多选题]具有过敏毒素作用的补体的活性片段有 ( )

A. C5a
B. C4a
C. C3a
D. C3b
E. C2a


7. [单选题]生物信息学实现对生命科学研究中生物信息的存储、检索和分析,其主要利用的工具是

A. 人造卫星(satellite)
B. 计算机
C. 手机
D. 复印机
E. 传真机


8. [单选题]下列细菌中可引起分枝细菌病的是( )

A. 结核分枝杆菌
B. 麻风分枝杆菌
C. 衣氏放线菌
D. 牛型放线菌
E. 星形诺卡菌


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