伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷病

1. [单选题]伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷病

A. 四唑氮蓝试验
B. 外周血淋巴细胞分类及绝对计数
C. 血清免疫球蛋白测定
D. 总补体活性检测及各补体成分检测
E. 结核菌素试验 对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的检查分别为

2. [单选题]4岁男孩，双眼睑水肿1周，尿蛋白(++++)，定量2g／24 h，血浆白蛋白21g／L，BUN 3．4mmol／L，口服泼尼松(30mg／d)3周后，尿蛋白转阴。此患儿最可能的病理改变是

A. 微小病变
B. 系膜增生性肾小球肾炎
C. 膜增生性肾小球肾炎
D. 膜性肾病
E. 局灶性节段性肾小球硬化

3. [多选题]男，11岁，10天来右腰肋部阵发性绞痛而来诊，体检：无水肿、血压正常，右肾区轻微叩击痛。尿常规：尿蛋白(±)，镜检红细胞满视野/HP。患儿的祖父、大伯、父亲均有肾结石病史。确诊本病首选的检查是()。

A. 中段尿培养、计数加药物敏感试验
B. 尿钙/尿肌酐、24小时尿钙定量
C. 尿常规
D. 血常规
E. 尿红细胞形态学检查

4. [单选题]女孩，9岁，近3周来无明显诱因出现肢体不自主的运动，并常挤眉弄眼，双手持物不稳，伴烦躁不安，入睡后上述症状消失。辅助检查示ASO200U，ESR 10mm／h。最可能的诊断是

A. 癫痫
B. 肝豆状核变性
C. 病毒性脑炎
D. 风湿性舞蹈病^{(sydenham s chorea)}
E. 神经官能症

5. [单选题](47～50题共用题干)

A. 女孩14岁，月经量增多9个月，2周来牙龈出血，下肢散在出血点及瘀斑。血象： Hb85g/L，WBC5.6×109/L，PLT32×109/L。
B. 此病人初步考虑为原发性血小板减少性紫癜，下列哪项检查对诊断最有帮助
C. 束臂试验阳性
D. 血小板抗体阳性
E. 骨髓增生活跃,巨核细胞增多，且有成熟抑制
F. 出血时间延长
G. 血块收缩不良

6. [单选题]关于新生儿先天梅毒的皮肤表现，说法错误的是

A. 皮疹表现为暗红色斑丘疹或大疱疹及红斑
B. 皮肤损害常先见于手掌、足跖，渐及全身
C. 口周、鼻孔及肛周可发生线状糜烂，愈合后呈放射状瘢痕
D. 生后2～3周可有梅毒性天疱疮
E. 皮肤损害常反复发作数年，无传染性

7. [单选题]以下哪项是体质性性早熟的临床表现

A. 患儿体重身高增长缓慢
B. 绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C. 发育顺序与正常青春发育不同
D. 以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上
E. 骨龄发育落后

8. [单选题]10个月小儿，单纯母乳喂养，不会站，少哭不笑，1周来头及上肢震颤。查体：表情呆滞，皮肤蜡黄，肝肋下3cm，脾1cm，血钙2.1 mmol/L(8.4mg/dl)，Hb90g/L,RBC2.4× 1012/L，WBC4.5×109/L，诊断为

A. 维生素D缺乏性手足搐搦症
B. 婴儿痉挛症
C. 维生素B12缺乏性巨幼细胞性贫血
D. 缺铁性贫血
E. 智力低下合并缺铁性贫血

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