男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t(14q21q)，经检查其

1. [单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t(14q21q)，经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为

A. 45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％
B. 45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％
C. 45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％
D. 45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％
E. 46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％

2. [单选题]患儿5岁，自6个月起出现发绀，逐渐加重，有昏厥史，无肺炎史。查体：发绀明显，杵状指(+)，胸骨左缘第2～3肋间闻及Ⅱ级收缩期喷射性杂音，肺动脉瓣第二音减弱。股动脉血氧饱和度^{(arterial oxygen saturation)}80％，心电图显示右心室肥大。

A. 诊断应考虑为
B. 大动脉转位
C. 肺动脉瓣狭窄伴房间隔缺损
D. 艾森曼格综合征
E. 动脉导管未闭
F. 法洛四联症

3. [单选题]男，12岁，近3天感上腹部不适，恶心、呕吐，突发晕厥2次，心尖部可闻及Ⅱ／6收缩期杂音。心电图提示Ⅲ度房室传导阻滞。首先考虑的疾病是

A. 先天性房室传导阻滞^{(congenital atrioventricular block)}
B. 扩张型心肌病
C. 先天性二尖瓣关闭不全
D. 原发孔型房间隔缺损
E. 暴发性心肌炎

4. [多选题]男孩，7个月，因腹泻、呕吐2天而入院。在外院曾补生理盐水300ml。经检查被认为有高渗性脱水，因此具有以下特点

A. 血清钠＞150mmol/L
B. 细胞内容量增加
C. 脱水征象比较轻
D. 循环障碍比较轻
E. 水分的丢失比例大于电解质的丢失

5. [单选题]若其坐高／身高为0．53，6～7岁身高增长5．1cm，7～8岁身高增长5．0cm，9～10岁身高增长5．3cm。考虑的诊断是

A. 正常身材女童
B. 体质性发育延迟
C. 家族性矮小
D. 甲状腺功能低下
E. 特纳综合征

6. [单选题]钩端螺旋体病的临床表现是

A. 长期持续高热
B. 发热、咳嗽、咳白色黏痰
C. 发热、恶心、呕吐
D. 发热、咳嗽
E. 发热、头痛、结膜充血、腓肠肌压痛

7. [单选题]患儿，男，8岁，下肢水肿1个月，血压100／60mmHg，尿蛋白(++++)，红细胞5～10个／HP，血肌酐178μmol／L，血白蛋白25g／L。

A. 下列哪项对诊断本病价值最小
B. 血常规
C. 肾脏B超
D. 肾脏CT
E. 尿蛋白定量
F. 血脂

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