1. [单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病
2. [多选题]维生素K依赖因子包括
A. Ⅱ因子
B. Ⅶ因子
C. Ⅳ因子
D. Ⅸ因子
E. Ⅹ因子
3. [单选题]男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌(gastrocnemius)有肥大。其诊断最可能为
A. DMD／BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症(muscular atrophy)
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病
4. [单选题]毛细支气管炎患儿早期病原学诊断(etiological diagnosis)最可靠的方法是
A. 免疫荧光法测定痰病毒抗原
B. 支原体DNA测定
C. 双份血清抗体测定
D. 痰细菌培养
E. 血CRP测定
