1. [单选题]假性肥大型肌营养不良DucheIlIle型突变基因位点位于
A. Yp21
B. Xp31
C. Xp21
D. Xq21
E. Xq31
2. [单选题]男孩，7岁。自幼面色苍黄，伴间歇性巩膜黄染，常于感染时发生。有一姐生后2个月夭折，死于严重黄疸。查体：营养、发育稍差，皮肤、巩膜轻度黄疸，咽充血，扁桃体Ⅱ度肿大，心率快，两肺呼吸音稍粗，腹软，肝肋下3cm，脾肋下4cm，质均中等，无压痛，神经系统无异常。Hb 60g／L，RBC 1．8×1012／L， WBC 12×109／L，N 0．70，L 0．30。外周血涂片中红细胞圆而小，无“中空”现象。应诊断为
A. 营养性缺铁性贫血
B. 营养性巨幼细胞贫血
C. 营养性混合性贫血
D. 急性白血病
E. 遗传性球形红细胞增多症
3. [单选题](40～49题共用题干)
A. 女、11岁，5天前高热伴呕吐，未进食，尿量少，1天来无尿。当地给予大量输液治疗 (36小时内输入4700ml液体)后，有尿 700ml；查尿蛋白(十)、镜检：红细胞5～8个/HP，可见颗粒管型。BUN51.4mmol/L。 Scr530.4μmol/L。
B. 最可能的原发病诊断是
C. 急性肾衰竭
D. 溶血性尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome)
E. 急性肾炎
F. 感染中毒性休克
G. 急进性肾炎
4. [单选题]1岁小儿体格生长正常不能扶物站立，不会有意识叫爸妈。最可能是患了下列哪一种病
A. 脑性瘫痪
B. 佝偻病
C. 聋哑
D. 克汀病(cretinism)
E. 营养不良
5. [单选题]最有效的治疗措施为
A. 输注冻干血浆
B. 输新鲜血小板悬液
C. 泼尼松口服
D. 有效抗生素控制感染
E. 骨髓或脐血干细胞移植
6. [多选题]先天性遗传性疾病保健应从()。
A. 父母婚前做起
B. 妊娠期做起
C. 围生期做起
D. 新生儿期做起
E. 婴儿期做起
