苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

1. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

A. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒^(acidosis)
B. 进行肝移植
C. 酶替代治疗
D. 保肝+控制感染和酸中毒^(acidosis)
E. 控制酸中毒^(acidosis)

3. [单选题]6岁小儿，因咳嗽1周后，伴尿量少，水肿，逐渐加重20天入院，无肉眼血尿。入院时血压13．3／9．3 kPa(100／70mmHg)，全身明显水肿，有腹水。尿蛋白(++)，白细胞0～1／HP，红细胞0～2／HP(离心法)，血胆固醇360mg／dl，总蛋白4．5mg／dl，白蛋白占35％，尿素氮24mg／dl。经抗感染、利尿、肾上腺皮质激素治疗，2周后肿退，尿蛋白转阴，尿素氮降到16mg／dl。考虑诊断为

A. 肾炎性肾病
B. 单纯性肾病
C. 急性肾炎^{(acute nephritis)}
D. 慢性肾炎
E. 以上都不是

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