1. [多选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。
A. 1%
B. 4%
C. 10%
D. 20%
E. 100%
2. [单选题]患儿住院进一步处理，以下哪项是不对的
A. 氧气吸入
B. 立即给予毛花苷C或毒毛花苷K快速饱和
C. 应用盐酸异丙嗪或地西泮
D. 选用两种抗生素控制感染
E. 本病儿应至少隔离2周
3. [单选题]补充累积损失阶段所需时间
A. 2～4小时
B. 4～8小时
C. 8～12小时
D. 12～16小时
E. 24小时内
4. [单选题]吸氧浓度60%(FiO20.6)时PaO2为 45mmHg，此时氧疗采取下列哪一步措施最正确
A. 继用鼻导管吸氧
B. 继用面罩吸氧
C. 继用头罩吸氧
D. 给予CPAP/PEEP
E. 人工呼吸机加大通气量
5. [多选题]遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有
A. 氨基酸分析
B. 血滴纸片、尿液筛查试验
C. 血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH
D. 有机酸分析
E. 血生化检测
6. [单选题]最佳治疗是
A. 口服二价铁
B. 口服三价铁
C. 注射铁剂
D. 注射叶酸
E. 注射维生素B12，并口服叶酸
7. [单选题]急性肝功能衰竭饮食中每天不大于0．5g／kg的是
A. 脂肪
B. 蛋白质
C. 热量
D. 牛奶
E. 糖
8. [多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关
A. 苯丙氨酸－4－羟化酶(hydroxylase)
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 酪氨酸(tyrosine)酶
