1. [判断题]PKU患儿，出生时外表看起来正常。
A. √
2. [单选题]男孩，11个月，发热半天抽搐1次来院急诊，抽搐呈全身大发作状，到院时抽搐已止。既往无惊厥病史。有高热惊厥家族史。急诊查体：体重9kg，体温39．5℃，神清，精神差，无皮疹。呼吸规则，心率150次／分，骨骼未见畸形，四肢肌张力略低，双侧巴氏征阳性。血白细胞10×109／L，中性粒细胞40％。
A. 最可能的诊断是
B. 颅内出血
C. 高热惊厥
D. 中毒性脑病
E. 低钙惊厥
F. 病毒性脑炎
3. [单选题]脑垂体缺血性坏死
A. 巨人症
B. 肢端肥大症(acromegaly)
C. 垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)
D. 希恩综合征
E. 尿崩症
4. [多选题]2岁小儿平均身长是：()
A. 65cm
B. 75cm
C. 85cm
D. 90cm
E. 95cm
5. [单选题]心内膜弹力纤维增生症的发病年龄多数为
A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9个月内
D. 1岁以内
E. 2岁以内
6. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征
A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L
7. [单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型
8. [单选题]确诊Turner综合征的检查方法是
A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体核型分析
