1. [单选题]苯丙酮尿症各型鉴别试验
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿嘌呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. GUTHRIE试验
2. [单选题]鲎珠溶解物试验可间接证实脑脊液中存在哪种病原菌
A. 病毒
B. 结核菌
C. 革兰阴性菌
D. 真菌
E. 革兰阳性菌
3. [单选题]5岁患儿，平时不发绀，曾多次患肺炎并发心力衰竭。胸骨左缘第2肋间有响亮的连续性机器样杂音，有水冲脉。
A. 最可能的诊断为
B. 室间隔缺损
C. 房间隔缺损
D. 法洛四联症
E. 动脉导管未闭
F. 肺动脉狭窄
4. [单选题]患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是
A. 线粒体内鸟氨酸(ornithine)甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸(ornithine)甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解(glycolysis)和丙酮酸分解障碍
