1. [单选题]生后19天婴儿,父母为近亲结婚(consanguineous marriage),有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检查
A. 血糖测定
B. 尿氨基酸测定
C. 血钙、锌测定
D. 染色体核型分析
E. 血清TSH、T3测定
2. [单选题]诊断最重要的检查为
A. 血清铁、铁结合力、铁饱和度
B. 血红蛋白电泳和胎儿血红蛋白检查
C. 血清铁蛋白
D. 红细胞渗透脆性试验
E. 外周血细胞形态
3. [单选题]以下哪项不是交界性期前收缩的心电图表现
A. QRS波常增宽
B. 期前收缩的QRS波前或后有逆行P′波
C. P′一R间期0．10 s
D. 期前收缩后代偿间隙往往不完全
E. P′波可与QRS波重叠
4. [单选题]硬皮病标志性抗体
A. 抗SCL～70抗体
B. 抗SSDNA抗体
C. 抗JO～1抗体
D. 抗SSB／LA抗体
E. 抗SM抗体
5. [单选题]患儿8岁，发热、剧烈咳嗽8天，查体：一般情况可，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，心脏无阳性体征，拍胸片示右下大片影，最可能的诊断为
A. 大叶性肺炎
B. 支气管肺炎
C. 支原体肺炎
D. 腺病毒肺炎
E. 金黄色葡萄球菌性肺炎
6. [单选题]该患儿唯一早期诊断手段是
A. 孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿DNA分析
B. 孕16～20周取关水检测17-OHP
C. 出生后立即查轿17-OHP
D. 孕16～20周取关水检测孕三醇
E. 一经发现异常，立即检测17-OHP
7. [单选题]下列哪类患儿最易发生先天性畸形和生长发育迟缓
A. 足月儿
B. 大于胎龄儿
C. 适于胎龄儿
D. 匀称型小于胎龄儿
E. 非匀称型小于胎龄儿
