色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。

1. [填空题] 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。

对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

A. 家系遗传类型分析
B. 已知突变基因的筛查
C. 选择遗传标记进行基因组扫描
D. 连锁分析未知基因定位
E. 全基因组测序
F. 生物化学诊断

2. [多选题]碱性磷酸酶活性升高可见于 ( )

A. 骨肿瘤
B. 甲状腺功能低下
C. 变形性骨炎
D. 梗阻性黄疸
E. 恶性贫血

3. [多选题]对线粒体DNA进行PCR扩增和测序可用于

A. 性别鉴定
B. 个人识别
C. 亲子鉴定
D. 物种鉴定
E. 人类多样性研究

4. [多选题]引起高磷血症的常见原因是 ( )

A. 肾排泌磷酸盐能力下降
B. 磷酸盐摄入过多
C. 肠道磷酸盐的吸收减少
D. 细胞内磷酸盐大量外移
E. 维生素D缺乏

5. [多选题]关于成熟红细胞的糖代谢，下列说法不正确的是 ( )

A. 部分糖可循磷酸戊糖旁路途径代谢
B. 大约50%的糖通过糖酵解^(glycolysis)释放能量
C. 部分可经2,3-DPG途径代谢
D. 不能经Touster通路途径代谢
E. 少量可经三羧酸循环途径代谢

6. [多选题]基因芯片分析的主要步骤包括

A. 探针设计
B. 样品制备
C. 结构分析
D. 杂交反应
E. 信号检测

7. [多选题]方法比较试验测定的是候选方法的（ ）。

A. 偶然误差^{(accidental error)}
B. 比例误差
C. 系统误差
D. 总误差
E. 恒定误差

8. [多选题]肝昏迷的生化指标改变包括

A. 血清尿素升高
B. 血清胆红素显著升高
C. 支链氨基酸含量升高
D. 多巴胺升高
E. 芳香族氨基酸含量升高

9. [多选题]关于血清胆汁酸测定的临床意义，下列叙述正确的是 ( )

A. 可灵敏地反映肝脏的清除能力
B. 在急慢性肝炎^{(acute and chronic hepatitis)}、肝硬化、肝癌和酒精性肝炎等时，血中胆汁酸浓度无区别地升高
C. 血清CA/CDCA比值可作为胆道阻塞性与肝实质细胞性病变的鉴别指标
D. 在回肠切除、炎症等小肠疾病时，血清胆汁酸水平可降低
E. 对确诊的肝病患者，胆汁酸检测与其他常规肝功能试验相比，并不显示优越性

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