1. [单选题]患儿,3岁,身材矮小来诊,10个月会坐,1岁10个月会走,少哭,食欲差,经常便秘,头大,皮肤粗糙苍黄,乳牙2颗,哭声嘶哑,反应迟钝。为明确诊断,首先应作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血TSH、T4、T3
E. 智能筛查
2. [单选题]该病属于哪种类型的疾病
A. 溶酶体病(lysosomal disease)
B. 过氧化物体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸、有机酸病
3. [单选题]下列哪种风湿性疾病与低补体血症无关
A. 活动性狼疮肾炎
B. 中枢狼疮
C. RF滴度高的幼年类风湿关节炎
D. 系统性血管炎
E. 皮肌炎
4. [单选题]可能出现的酸碱平衡紊乱是()。
A. 代谢性酸中毒
B. 呼吸性酸中毒
C. 代谢性碱中毒(metabolic alkalosis)
D. 呼吸性碱中毒(respiratory alkalosis)
E. 混合性酸中毒
5. [单选题]与患者所患疾病有关的因素是
A. 免疫
B. 遗传
C. 感染
D. 环境
E. 以上都是
6. [单选题]呆小症(cretinism)
A. 囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容
C. 头大，四肢短小，智力正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
