造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

1. [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [单选题]女，8岁，既往体健，近半年间断咽喉痛；现发热2周，体温38～39℃，肘、膝关节痛。查体：面色苍白，咽红，扁桃体Io肿大，心尖区可闻及3／6cm。提示

A. 风湿性心脏病
B. 二尖瓣关闭不全
C. 先天性二尖瓣脱垂
D. 发热所致
E. 无临床意义

3. [单选题]最符合红细胞G-6PD缺乏症的化验结果是

A. RBC 4.0×1012／L，HB 75G／L，MCV 63FL，MCH 22 PG，MCHC 0.25，网织红细胞0.01
B. RBC 2.3×1012／L，HB 85G／L，MCV 94FL， MCH 35 PG，MCHC 0.35，网织红细胞0.015
C. RBC 2.0×1012／L，HB 60G／L，MCV 84 FL， MCH 30 PG，MCHC 0.33，网织红细胞0.005
D. RBC 4.5×1012／L，HB 115G／L，MCV 83FL， MCH 31 PG，MCHC 0.34，网织红细胞0.015
E. RBC 2.2×1012／L，HB 63G／L，MCV 81FL， MCH 32 PG，MCHC 0.33，网织红细胞0.009

4. [单选题]足月新生儿，生后3天，生后18小时出现黄疸，胆红素为120μnol／L。近日黄疸加重，测胆红素为289μmol／L。为明确诊断，首选哪项检查

A. 肝功能检查
B. 血常规、网织红细胞
C. 母子血型检查
D. 红细胞G-6PD活性测定
E. 血清甲胎蛋白含量测定

5. [单选题](83～85题共用备选答案)

A. 低血镁
B. 低血钙
C. 低血钾
D. 低血钠
E. 碱中毒^(alkalosis)
F. 营养不良儿,腹泻，重度，脱水酸中毒^(acidosis)纠正后突然出现惊厥

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