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苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

来源: 自学库    发布:2023-09-05     [手机版]    
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正确答案:B。A.酪氨酸缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.磷酸化酶缺陷 E.磷酸化酶激酶缺乏 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 酪氨酸(tyrosine)缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏


2. [单选题]14岁女孩,弛张高热1个月,面、躯干多形性皮疹,腕、踝、手指关节肿痛,抗生素治疗无效。血压90/75mmHg,心率120次/分,肝右肋下3cm,脾肋下1cm。血红细胞3×1012/L,血红蛋白90g/L,白细胞25×109/L。N 78%,ESR 82mm/h,ASO 250U。最可能的诊断是

A. 急性白血病
B. 幼年类风湿关节炎
C. 风湿热(rheumatic fever)
D. 系统性红斑狼疮
E. 化脓性关节炎


3. [单选题]下述哪一病史对诊断、鉴别诊断最无帮助

A. 生后反复患湿疹
B. 母患哮喘
C. 无呛咳病史
D. 生后即接种卡介苗(bcg vaccination)
E. 既往2次胸片检查均未见异常


4. [单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在

A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑于网状系统


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