肝豆状核变性

1. [单选题]肝豆状核变性

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]法洛四联症的病理畸形为()。

A. 主动脉缩窄
B. 肺动脉扩张
C. 左心室肥大
D. 房间隔缺损
E. 主动脉骑跨

3. [单选题]小儿头颅摄片示颅内广泛钙化，总IgM为600mg／L。以下疾病中哪种可能性最大

A. 先天性弓形虫病^{(congenital toxoplasmosis)}
B. 先天性梅毒
C. 先天性心脏病
D. 新生儿单纯疱疹
E. 新生儿水痘

4. [单选题]6个月患儿，发热咳嗽5天，近一日呕吐，喷射状，抽搐2次，静点抗生素3天，查体：嗜睡，前囟饱满，两肺闻及少许中小水泡音，X线片：右下肺少许斑片状阴影，血常规：白细胞14．8×109／L，淋巴31％，脑脊液检查外观混浊，白细胞500×106／L，蛋白阳性，糖降低，作PPD试验，硬结直径为5mm。最可能的诊断为

A. 结核性脑膜炎
B. 病毒性脑膜炎
C. 肺炎双球菌^{(diplococcus pneumoniae)}脑膜炎
D. 流行性乙型脑炎
E. 肺炎，中毒性脑病

5. [单选题]关于珠蛋白生成障碍性贫血^{(thalassemia)}，下列哪一项叙述正确

A. 血清铁减少
B. 血清铁结合力增加
C. 红细胞生存期正常
D. 红细胞渗透脆性降低
E. 红细胞体积偏大

6. [单选题]哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容

A. 皮肤粗糙、苍黄
B. 毛发稀少而干枯，发际较低
C. 眼裂小，两眼外侧上斜
D. 鼻梁宽而平
E. 唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外

7. [单选题]一足月婴儿，顺产，无窒息，母乳喂养，生后2天，胆红素为268μmol／L，母亲血型为O型，Rh阳性，父亲为AB型，Rh阳性。

A. 该病儿最可能的诊断是
B. 新生儿ABO血型不合溶血病
C. 母乳性黄疸
D. 新生儿败血症
E. 新生儿Rh溶血病
F. 新生儿肝炎

8. [单选题]关于急性呼吸衰竭的病理生理，叙述错误的是

A. 通气功能障碍
B. 气体弥散功能障碍
C. 通气／血流比例失调
D. 二氧化碳潴留
E. 肺内异常分流减少

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