1. [单选题]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
A. 最可能的诊断为
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
F. 黏多糖病
2. [单选题]新生儿的平均出生体重为( )
A. 2.5kg
B. 3kg
C. 3.5kg
D. 4kg
3. [单选题]肠原性紫绀者血中高铁血红蛋白含量为()
A. >0.1%
B. >0.5%
C. >1%
D. >10%
E. >30%
4. [单选题]此患儿最可能出现的检查结果是
A. WBC数升高
B. 血小板减少
C. 出凝血时间延长
D. Hb明显下降
E. 网织红细胞明显升高
5. [多选题]先天性遗传性疾病保健应从()。
A. 父母婚前做起
B. 妊娠期做起
C. 围生期做起
D. 新生儿期(neonatal period)做起
E. 婴儿期做起
6. [多选题]诊断先天性风疹综合征(congenital rubella syndrome)，下列哪些最可靠
A. 直接免疫荧光试验检查患儿咽部分泌物中的风疹病毒抗原(rubella virus antigen)
B. 出生时特异性高价IgM
C. 出生时特异性高价18G
D. 风疹抗体的效价提高4倍以上
E. 周围血象中可见异型淋巴细胞及浆细胞
