1. [单选题]遗传代谢性疾病牛不常见的代谢紊乱表现是
A. 代谢性酸中毒
B. 乳酸酸中毒
C. 高氨血症
D. 高血糖
E. 肉碱缺乏
2. [单选题]患儿男，2岁，发热、咳嗽3天，局部肌内注射2～3天后发现注射部位肿胀。既往曾反复有下肢瘀斑。查体：轻度贫血貌，脾不大。血象：HB 85g／L，WBC12×109／L，血小板130×109／L。
A. 在对该患儿家族史进行询问时，哪项最具有针对性
B. 父亲的出血情况
C. 母亲的出血情况
D. 舅舅的出血情况
E. 姑姑的出血情况
F. 姐姐的出血情况
3. [单选题]关于先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)的临床表现,叙述错误的是
A. 症状出现的早晚与残留甲状腺的分泌功能有关
B. 酶缺陷患儿出生后数年可出现甲状腺肿大
C. 甲状腺发育不良(thyroid dysgenesis)患儿出生后即出现明显症状
D. 未经治疗的患儿在生命早期即可有严重的神经系统损害
E. 新生儿期(neonatal period)症状不明显
