21-三体综合征绝大部分核型是

1. [单选题]21-三体综合征绝大部分核型是

A. 45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)
B. 45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)
C. 47，XX(XY)，+21
D. 46，XX(XY)，-21，+t21q
E. 46，XX(XY)，一22，+t(21q22q)

2. [单选题]患儿局部肿胀进行性加重，诊断尚不清楚，应采取的处理措施是

A. 局部加压包扎
B. 输注凝血酶原复合物^{(prothrombin complex concentrate)}
C. 输注全血
D. 输注新鲜冰冻血浆
E. 输注纤维蛋白原

3. [单选题]心房的左右之分起始于胚胎的

A. 第1周末
B. 第2周末
C. 第3周末
D. 第4周末
E. 第5周末

4. [单选题]新生儿出血症晚发型最多见的出血部位是

A. 胃肠道
B. 颅内
C. 皮肤
D. 骨关节
E. 口、鼻黏膜

5. [单选题]该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是

A. 胎膜绒毛细胞核型分析
B. 羊水细胞性染色质检测
C. 羊水细胞染色体分析
D. 羊水细胞生化检测
E. 羊水卵磷脂和鞘磷脂^{(sphingomyelin)}测定

6. [单选题]6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化^{(masculinization)}，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

A. 3Β-羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症

7. [多选题]Reye综合征的病理改变，下列哪项是错误的()。

A. 心肌有脂肪变性
B. 胰腺有脂肪变性
C. 肝脏有脂肪浸润，无坏死灶
D. 肾脏有脂肪变性
E. 神经细胞水肿

8. [多选题]新生儿硬肿症在复温同时应注意纠正器官功能紊乱,可采取下列措施

A. 纠正酸中毒、低血糖
B. 扩容
C. 肺出血者气管内插管正压通气
D. 有出血倾向者给予肝素
E. 以上都不是

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