1. [单选题]患者，女，2个月，母乳喂养，剧烈哭闹，惊厥。查体：面色苍白，前囟张力增高，瞳孔不等大。首先应做哪项检查
A. 眼底检查
B. 头部CT
C. 脑电图
D. 腰椎穿刺
E. 头部B超
2. [单选题]患儿男，2岁，发热、咳嗽3天，局部肌内注射2～3天后发现注射部位肿胀。既往曾反复有下肢瘀斑。查体：轻度贫血貌，脾不大。血象：HB 85g／L，WBC12×109／L，血小板130×109／L。
A. 在对该患儿家族史进行询问时，哪项最具有针对性
B. 父亲的出血情况
C. 母亲的出血情况
D. 舅舅的出血情况
E. 姑姑的出血情况
F. 姐姐的出血情况
3. [单选题]以酪蛋白为主的是
A. 母乳
B. 牛奶
C. 全脂奶粉(whole milk powder)
D. 羊奶
E. 酸牛奶(yogurt)
4. [单选题]Down综合征最常见的核型是
A. 45，XO
B. 46，XX(XY)，-14，＋t(14q21q)
C. 45，XX(XY)，-14，-21，＋t(14q21q)
D. 47，XX(XY)，＋21
E. 45，XO/46，XX
