1. [多选题]下列缺陷导致的SCID与γ链(γc)基因突变导致的SCID,临床表现不同的是
A. RAG1/RAG2缺陷
B. ADA缺陷
C. Jak3缺陷
D. ZAP-70缺陷
E. PNP缺陷
2. [单选题]患儿生后2周,突发性腹胀、腹泻,排出腥臭味血水样便,伴有发热,白细胞计数增高最有可能的诊断()。
A. 急性出血坏死性肠炎
B. 新生儿肠套叠
C. 肠炎
D. 新生儿巨结肠合并肠炎
E. 消化道穿孔
3. [单选题]女，3个月，发热、咳嗽3天，抽搐2次。查体：精神反应差，前囟饱满，呼吸节律不整，口周发青，双下肺满布小水泡音，心音低钝，心率180次/分。肝脏肋下5cm，右巴氏征 (＋)。如患儿的脑脊液检查不正常，诊断与哪项相关
A. 脑膜炎
B. 心力衰竭
C. 呼吸衰竭
D. 支气管肺炎
E. 高热惊厥
4. [单选题]下列哪项不是婴儿脊肌萎缩(spinal muscular atrophy)症的主要临床特点
A. 进行性四肢无力，自主运动(independent movement)减少，预后不良
B. 肌肉弛缓，张力极低，肌肉萎缩明显
C. 肌电图见失神经支配改变
D. 常伴感觉障碍
E. 肌酸磷酸激酶(CPK)正常
5. [单选题]脊膜膨出按病理可分为几型?()
A. 2型
B. 3型
C. 4型
D. 5型
E. 6型
