1. [单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨蝶啶还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
2. [单选题]1岁小儿，7个月时会翻身和独坐。现坐不稳，脸色渐苍白，外周血常规(blood counts)见红细胞体积大，中性粒细胞呈分叶过多现象。此小儿最可能的诊断是
A. 呆小病
B. 大脑发育不全
C. 缺血缺氧性脑病后遗症
D. 营养性巨幼细胞性贫血
E. 维生素D缺乏性佝偻病(vitamin d deficiency rickets)
3. [单选题]12个月婴儿，体重5kg，4个月来因迁延性腹泻改用米糊喂养。近一周来发热、咳嗽、气促。体检：发育差，呼吸55次／min，精神萎靡，反应低下，面色苍白，全身皮下脂肪消失，咽充血，两肺细小水泡音。血常规：RBC 2．5×1012／L，Hb75g／L。其可能的诊断是
A. 轻度营养不良+支气管肺炎+营养性贫血
B. 中度营养不良+支气管肺炎+营养性贫血
C. 重度营养不良+支气管肺炎+营养性贫血
D. 中度营养不良+重症肺炎+营养性贫血+重度脱水
E. 重度营养不良+重症肺炎+营养性贫血+重度脱水
4. [单选题]引起良性颅内压增高的常见原因是
A. 颅内感染
B. 小脑肿瘤
C. 血管畸形
D. 维生素A过量
E. 偏头痛
5. [单选题]患儿,3岁,身材矮小来诊,10个月会坐,1岁10个月会走,少哭,食欲差,经常便秘,头大,皮肤粗糙苍黄,乳牙2颗,哭声嘶哑,反应迟钝。为明确诊断,首先应作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血TSH、T4、T3
E. 智能筛查
6. [单选题]最有价值的判断标准是
A. 体格评价指标
B. 血常规
C. 血钙、血磷，碱性磷酸酶
D. X线片
E. 以上都不是
