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儿科遗传性疾病一般分类为

来源: 自学库    发布:2023-10-08     [手机版]    
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导读

正确答案:E。A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病 B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病 C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病 D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病 E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]儿科遗传性疾病一般分类为

A. 染色体病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、多基因遗传病
B. 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C. 单基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、伴性X连锁显性遗传病
D. 常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E. 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病


2. [多选题]患儿女性,9岁。因水肿、少尿并血尿收入院。起病无诱因,不伴发热,患儿曾对症治疗,颜面及四肢水肿消退,而腹胀日益加重,出现持续肉眼血尿和大量蛋白尿。既往健康。家族无相似病人。体检:营养欠佳,发育中等,精神差,颜面不肿,双下肢中度凹陷性水肿。心肺无异常。腹部膨隆,移动性浊音阳性,肝脾未触及,未及异常包块,余无特殊。

A. 为了作出初步诊断,应首先检查下列哪些项目
B. 血小板计数、出血时间、凝血时间
C. 胃肠道钡餐
D. 血浆白蛋白/球蛋白、血尿素氮、胆固醇、血清肌酐
E. 谷丙转氨酶、谷草转氨酶
F. 心电图


3. [单选题]一足月新生儿,生后4天因不吃、不哭、黄疸而入院,查体发现:患儿全身黄染,反应差,呼吸急促,面色灰,双肺闻细湿啰音,心率160次/min,肝肋下4cm,脾肋下1cm,质硬,两下肢有硬肿。

A. 最可能的诊断是
B. 新生儿败血症
C. 新生儿肺炎
D. 新生儿寒冷损伤综合征
E. 新生儿黄疸
F. 肺炎并心衰


4. [单选题]入院次日查体:呼吸急促,口唇发绀,双肺闻及多量中小水泡音,心率170次/分,心音低钝,肝肋下3.5cm,最有可能的诊断为

A. 气胸
B. 脓胸
C. 肺炎合并心衰
D. 重症肺炎
E. 呼吸衰竭


5. [单选题]以下最支持诊断的发现是

A. 肌张力减低
B. 脐部脓性分泌物
C. 肝、脾大
D. 胆红素为16mg/dl
E. 皮肤苍白,贫血貌


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